Skip to content Skip to navigation

DNA’nın Keşfinden Bugüne

Dr. Başak Kandemir
25/04/2019 - 14:05

Hücrelerimizde genetik bilgiyi taşıyan molekül olan DNA’nın keşfinden bu zamana kadar hayli yol alındı. Bu yıl 66.’sı kutlanan 25 Nisan DNA Günü’nde, 1860’lardan bugüne kadar genler üzerinde yapılan araştırmalara ve bu alanda yürütülen büyük projelere göz atmaya ne dersiniz? 

1860’ların sonunda İsviçreli doktor Friedrich Miescher hücrelerin kimyasal yapısını ve işlevlerini anlayabilmek için araştırmalar yapıyordu. Araştırmalarında beyaz kan hücrelerini kullanmaya karar verdi. Kullanılmış sargı bezlerindeki iltihap sıvısından beyaz kan hücrelerini ayrıştırmaya çalıştı. Friedrich Miescher ilk olarak hücredeki proteinleri inceledi. Ancak deneyleri sırasında özellikleri proteinlerle tam olarak uyuşmayan bir madde keşfetti. Bu maddeye, hücre çekirdeğinin içinde bulunduğu için, nüklein (çekirdek özü) adını verdi. Asit özelliği gösterdiği belirlenen bu madde daha sonra “nükleik asit” ve nihayetinde "deoksiribonükleik asit" (DNA) olarak isimlendirildi.

Sonraki yıllarda devam eden araştırmalar sonunda DNA’nın fosfat, şeker ve baz (adenin, guanin, sitozin ve timin) gruplarının bir araya gelmesiyle oluştuğu anlaşıldı. Ayrıca adenin bazları ile timin bazlarının, sitozin bazları ile de guanin bazlarının eşit sayıda olduğu Erwin Chargaff tarafından gösterildi. 25 Nisan 1953 yılında ise DNA’nın birbirlerine sarmal şekilde bağlı iki zincirden meydana geldiği James Watson ve Francis Crick tarafından ortaya kondu. Elli yıl sonra aynı gün İnsan Genom Projesi tamamlandı ve DNA Günü ilk kez 25 Nisan 2003’te ABD’de kutlandı. O günden sonra her yıl bu tarihte dünyanın farklı yerlerinde DNA Günü etkinlikleri düzenleniyor.

DNA’nın ikili sarmal yapısında adenin (A) bazları timin (T) bazlarıyla, guanin (G) bazları ise sitozin (C) bazlarıyla hidrojen bağları ile birbirine tutunur.
 

DNA’nın Haritası: İnsan Genom Projesi 

Watson ve Crick, DNA’nın çift sarmal yapısını açıkladıktan sonra DNA’nın kimyasal yapısını oluşturan bazların sırasını belirleme çalışmaları başladı. 1990’da insan genomundaki yaklaşık üç milyar baz DNA dizileme teknolojisi ile sıralanmaya (DNA dizileme) başlandı ve çalışmalar Nisan 2003’te tamamlandı. Çok miktarda veri içeren bu çalışma biyoinformatik gibi alanların gelişmesine öncülük etti. Bu sayede elde edilen veriler daha hızlı ve kolay işlenebiliyor, aynı zamanda daha kolay erişilebiliyor.

Genlerin ve proteinlerin işlevleri hakkında detaylı bilgiler öğrenmeye imkân veren bu proje ile sağlık, biyoteknoloji ve yaşam bilimleri alanlarındaki araştırmalar hızlandı. Artık genetik faktörler hastalıkların teşhisinde, tedavisinde ve önlenmesinde kullanılıyor. Örneğin İnsan Genom Projesi ile bugüne kadar keşfedilen hastalık geni sayısı 1800’den fazla. Ayrıca 2000’den fazla genetik test uygulanabilir durumda.

Genetik testler, kalıtsal bir hastalığa neden olan gen ya da genlerin tespit edilip hastalıkların teşhis edilmesine yardımcı olur. Genetik testler sayesinde bir genin herhangi bir bölgesinde mutasyon (DNA dizisindeki değişiklikler), delesyon (DNA dizisindeki kopmalar) gibi değişimlerin olup olmadığı belirlenebiliyor. Bu sayede genlerin hastalığa yol açabilme olasılıkları değerlendirilebiliyor.
 

İnsan Genom Projesi’nde elde edilen sonuçlar doğrultusunda 2005’te insanların DNA’larındaki benzerlikler ve farklıların belirlendiği, HapMap (haplotip haritası) adında bir katalog oluşturuldu. 2010’de ise en geniş insan genetik çeşitliliği araştırması yapılarak elde edilen veriler yayınlandı. Bu sayede insanlarda yaygın olarak rastlanan hastalıklarla ilişkili genlerin belirlenmesi çalışmaları hızlandı. Ayrıca elde edilen veriler yaşa bağlı körlükten obeziteye kadar çeşitli hastalıklarda genetik faktörlerin belirlenmesine yardımcı oluyor. Karşılaştırmalı genom çalışmaları ile nadir rastlanan hastalıkların nedenleri belirlenmeye çalışılıyor.

Genom araştırmaları ile kanser gibi daha karmaşık hastalıklara yönelik çok daha etkili ve daha az yan etkisi olan ilaçların geliştirilmesi hedefleniyor. Örneğin bu zamana kadar elli kanser türünde rastlanan genetik anormallikleri tespit etmeye yönelik çalışmalar yapıldı. Bu amaçla gerçekleştirilen Kanser Genom Atlası Projesi ile farklı kanser türlerindeki genetik benzerlik ve farklılıkların belirlenerek kanser hastalıklarının teşhisine ve tedavisine yönelik önemli bir kaynak oluşturulması planlanıyor.

İnsan genomunun tüm dizisi, insan vücudunu oluşturmak için gerekli olan bir kılavuzun tüm sayfaları gibi. Bu sayfaların içeriğini nasıl okuyacağımızı bilmek ve karmaşık parçaların hepsinin birlikte nasıl çalıştığını anlamak ve bu bilgileri hastalıklarla ilişkilendirmek hayli zor. Bu yüzden tedavilerin genel değil kişiye özgü olması gerektiği fikri benimseniyor. Farmakogenomik olarak adlandırılan alanda bir bireyin genetik yapısının ilaca verdiği tepkiyi nasıl etkilediği araştırılıyor. Bu sayede örneğin bir meme kanseri hastasının tedavisinde hangi ilacın en iyi cevabı vereceği veya bir AIDS hastasının ilaç alması gerekip gerekmediği önceden belirlenebiliyor.

Birçok genetik hastalığa mutasyona uğramış genler neden olur, ancak bu mutasyonlar bir kişiden diğerine farklılık gösterebilir. Hastaya mümkün olan en iyi tedavinin uygulanması için hastalığın birçok yönden ele alındığı bir sağlık raporunun hazırlanması çok önemlidir.
 

Kişiye özgü ilaç tedavisinin yanı sıra araştırmacıların ilgisini çeken diğer bir tedavi şekli gen terapi (gen tedavisi). Gen tedavisi hastalığı tedavi etmek veya önlemek için genlerin kullanıldığı deneysel bir yöntemdir. Gelecekte bu yöntem sayesinde ilaç tedavisine ya da ameliyata başvurulmadan hastanın genlerindeki bozukluk düzeltilerek tedavi edilmesi mümkün olabilir.

Peki, bu yöntem nasıl uygulanır? Hastalığa neden olan mutasyona uğramış gen, sağlıklı bir kopyasıyla değiştirilebilir, etkisiz hale getirilebilir ya da yok edilebilir. Hastalıkla savaşmak için vücuda yeni bir gen tanıtılabilir. Gen tedavisi birçok hastalık için (örneğin kalıtsal bozukluklar, bazı kanser türleri ve bazı virüslerin neden olduğu enfeksiyonlar) umut verici bir tedavi seçeneği olmasına rağmen bazı riskler de taşıyor. Gen tedavisinin güvenli ve etkili bir tedavi yöntemi olarak uygulanabilmesi için çalışmalar devam ediyor.

İnsan Genom Projesi ile gen bilgi bankaları oluşturuluyor, kalıtsal hastalıklar tanımlanıyor, genetik danışmanlık sağlanıyor ve kalıtsal hastalıkların teşhis edilebilmesi için güvenilir, düşük maliyetli, kısa sürede uygulanan genetik tanı kitleri geliştiriliyor. Örneğin Down sendromunun teşhis edilebilmesi için hamileler ultrason taraması ve başka testlerden geçer. Ancak her zaman kesin ve doğru sonuçlar elde edilemeyebilir. Genom dizileme, kesin sonuç verebilen ancak pahalı bir yöntem. Bu sorunların üstesinden gelebilmek için hamile kadınların kanından Down sendromunu tespit ederek hassas ve hızlı sonuç verebilen bir test geliştirildi.

DNA’ya dair bilgilerimiz gelişen teknolojinin de yardımıyla her geçen gün artıyor. Genetik mühendisliği tekniklerinden faydalanarak yeniden düzenlenen DNA sadece sağlık alanında değil endüstri alanında da uygulamalara sahip.

Kaynaklar:

 
Yazar Hakkında:
Dr. Başak Kandemir
Gebze Teknik Üniversitesi AxanLab Üyesi

İlgili İçerikler

Biyoloji

Belki sizi şaşırtabilir ama Türkiye’de bir zamanlar çita, aslan, Hazar kaplanı, pars gibi büyük kediler yaşıyordu. Bunlardan çita en son 13. yüzyılda, aslan 19. yüzyılın başlarında, pars ve Hazar kaplanı ise 1970’li yıllarda ülkemizde görülmüş. Günümüzdeyse kedi ailesinden vaşaklar, yaban kedileri, saz kedisi ve karakulak gibi türler, soyları tehdit altında olsa da, hâlen Türkiye’de yaşıyor.

Biyoloji

Güney Amerika’daki sularda yaşayan 250’den fazla türde balığın yön bulmak ve birbirleriyle iletişim kurmak için elektrik ürettiği biliniyor. Ayrıca görünüşleri yılana benzediği için elektrikli yılan balığı olarak adlandırılan türler avlanmak ve kendilerini savunmak için de elektrik kullanıyor.

Biyoloji

Doğada bazı hayvan türlerinin sayısı kıtlık, aşırı avlanma, iklim değişikliği ya da yaşam alanlarının daralması sonucu azalır. Hatta bu durum soylarının tamamen tükenmesine kadar gidebilir. Fakat bazen soyu tükendi diye düşündüğümüz türler uzun bir aradan sonra tekrar ortaya çıkar. Türkiye’deki bu türlerden biri de balık baykuşudur.

Biyoloji

Daha önce arıların sıfırı kavrayabildiği ve bu yüzden soyut matematikle ilgili kavramları anlamlandırabildiği üzerine gerçekleştirilen araştırmayı yürüten ekip arılar üzerinde çalışmaya devam etti ve arıların sembolleri sayılarla eşleştirebildiğini keşfetti.

Biyoloji

Bilim insanları, kuşların gagalarındaki bazı hücrelerin pusula işlevi gördüğünü ve bu durumun kuşların uzun ve karmaşık rotalarda yaptıkları yolculuklarda yön bulmalarına yardımcı olduğunu düşünüyordu. Fakat yakın zamanda yapılan bir araştırma, kuşların yönlerini kolaylıkla bulabilmesini sağlayan şeyin gözlerinde bulunan bir protein olduğunu gösterdi.

Biyoloji

ABD’deki Utah Sağlık Üniversitesinde çalışan bir grup araştırmacının yaptığı çalışmalar, Clostridia (20-30 ayrı bakteriyi içine alan bir sınıf) ba

Biyoloji

Dünyanın birçok yerinde bulunan kırlangıçkuyruklar yaklaşık 560 türe sahip bir kelebek ailesidir. İsimlerini, bazı türlerin kanatlarının altındaki kuyruğa benzer uzantılardan alırlar. Çoğunlukla tropik bölgelerde yaşarlar.

Biyoloji

Nanomalzemelere dayalı elektrokimyasal biyosensörler ve aptasensör teknolojilerinin geliştirilmesine yönelik çalışmaları nedeniyle 2015 yılında TÜBİTAK Bilim Ödülü’ne layık görülen Prof. Dr. K. Arzum Erdem Gürsan ile bir söyleşi gerçekleştirdik.

Biyoloji

Semenderlerin bacakları koptuğunda yeniden gelişir. Kertenkeleler düşmanlarını yanıltmak için kuyruklarını bırakır, daha sonra yeniden büyütür. Planarya solucanları, denizanaları ve denizşakayıkları ise bütün vücutlarını yeniden büyütebilir. 

Biyoloji

İnsan Genom Projesi ile insanların gen haritasının çıkarılması pek çok gelişmeye kapı araladı. Bunlardan biri de genetik testler. Genetik testler kan, tükürük gibi vücut sıvılarındaki hücrelerden elde edilen DNA’nın incelenmesine dayanıyor.