Skip to content Skip to navigation

Kişiye Özel Tedavi

Dr. Mahir E. Ocak
06/12/2019 - 15:36

Boston Çocuk Hastanesinde çalışan Timothy Yu arkadaşları, kişiye özel bir tedavi geliştirdi. İlk bulgular, tedavinin olumlu sonuç verdiğini gösteriyor.

Sekiz yaşındaki Mila Makovec, Batten hastalığı olarak adlandırılan bir sağlık sorunundan muzdarip. Genlerdeki bir mutasyondan kaynaklanan bu hastalık, yavaş yavaş beyin hücrelerine zarar veriyor ve ergenliğe ulaşmadan hastanın hayatını kaybetmesine yol açıyor.

Nörolog Timothy Yu ve arkadaşları iki yıl önce Mila Makovec’in durumunu öğrendiklerinde yardım etmeye karar vermişler. Önce hastanın CLN7 genindeki bir mutasyonun neden olduğu sorunları telafi etmek için bir RNA dizisi (oligonükleotid) tasarlanmış ve bir şirkete ürettirilmiş. Hastanın cildinden alınan hücre kültürleri üzerinde yapılan ilk testler olumlu sonuç verdikten sonra Ocak 2018’de RNA hastanın omurilik sıvısına enjekte edilmeye başlanmış. Bir süre sonra küçük kızın geçirdiği nöbetlerin sayısının ve süresinin azalmaya başladığı görülmüş.

Araştırmacılar, The New England Journal of Medicine’da yayımladıkları sonuçlarda, tedavi başladıktan sonra hastanın beyninin küçülmeye devam ettiğini, ancak nörolojik test sonuçlarının giderek stabilleştiğini ya da iyileştiğini söylüyor. Bu tarz kişiye özel üretilmiş oligonükleotid ilaçlarının kalıtsal merkezî sinir sistemi hastalıklarının yaklaşık %10’unun tedavisinde kullanılabileceği belirtiliyor. Ancak ilacın ve enjeksiyon yönteminin potansiyel riskleri göz önüne alındığında bu tedaviye sadece başka tedavi yöntemlerinin olmadığı durumlarda son çare olarak başvurulması gerektiği vurgulanıyor.

İlgili İçerikler

Tıp ve Sağlık

Kıyafetlerimizin üretiminde kullanılan iplikçikler çoğu zaman polyester, naylon ve akrilik gibi plastiklerden elde edilir. Yapılan son bilimsel çalışmalar, bu mikroiplikçiklerin denizlerdeki plastik kirliliğinin ana kaynaklarından biri olduğunu gösteriyor.

Tıp ve Sağlık

Hafta sonları tüm aile bir aradayken pazar kahvaltıları nasıl da güzel olur, değil mi? Patatesli omlet, simit, börek, krep, kızarmış ekmek... Bu kadar şeyi yedikten sonra tatlı bir uyku bastırır. Peki ama neden?

Tıp ve Sağlık

Çin’in Wuhan şehrinde ortaya çıkan yeni bir tür koronavirüsün neden olduğu salgın dünyanın farklı yerlerine hızla yayılıyor. Şu ana kadar onlarca kişinin hayatını kaybetmesine neden olan virüs hakkında bilinmesi gerekenleri derledik.

Tıp ve Sağlık

San Diego’daki Kaliforniya Üniversitesinde çalışan Prof. Dr. Karen Christman ve arkadaşları kalp krizi geçirmiş hastaların kalp kaslarını onarmak için bir hidrojel geliştirdi.

Tıp ve Sağlık

Okulda sınav haftasındasınız ve ders çalışırken sürekli bir şeyler atıştırıyorsunuz. Bu durumda muhtemelen “Stresten yiyorum” cevabını verirsiniz. Bazı insanlar stresli oldukları dönemlerde normalde olduğundan daha fazla yemek yer. Stres bazı insanların ise yeme isteklerinin azalmasına neden olur. Peki, stres yeme alışkanlıklarımızı nasıl etkiliyor?

Tıp ve Sağlık

Sağlıklı gelişebilmeleri için çocukların düzenli bir biçimde aşılanması çok önemli. Ancak bazen aşı kayıtlarında sıkıntılar yaşanabiliyor. Bazen de ebeveynler çocuklarının hangi aşıları olduğunu ya da hangi aşının zamanının geldiğini unutabiliyor.

Tıp ve Sağlık

Aşırı kilo ve obezite 21. yüzyılın önemli sağlık sorunlarından biri. Özellikle çocukları ve gençleri tehdit eden bu küresel sağlık sorunu şehirleşmiş bölgelerde daha yaygın görülüyor. Çocukluk döneminde obez olan kişiler çoğunlukla yetişkin dönemlerinde de obez oluyor. Bu kişilerin genç yaşta diyabet, kalp damar hastalıkları gibi hastalıklara yakalanma ihtimalleri daha yüksek.

Tıp ve Sağlık

Sevdiğiniz bir sanatçının konserinden çıktınız ve kulağınızın çınladığını hissediyorsunuz. Yüksek sesle müzik dinlemek hayli zevkli ancak sesin şiddetinin belirli bir seviyenin üzerine çıkması sağlık sorunlarına yol açabiliyor.

Tıp ve Sağlık

Yapılan araştırmalar son yıllarda depresyonun daha da yaygınlaştığını gösteriyor. Ergenlerde depresyon teşhisinin konulması ise yetişkinlere göre daha zor çünkü ergenlikte doğal olarak görülen psikolojik değişimlerle depresyonun belirtileri birbirine benziyor.

Tıp ve Sağlık

Hiç hata yapmamayı mı yoksa çok sayıda deneme ve yanılmadan sonra başarılı olmayı mı tercih edersiniz? Hata yapmak zaman zaman insanlar tarafından bir eksiklik olarak görülse de araştırmalar hata yapmanın öğrenmeyi olumlu etkilediğini gösteriyor.