Skip to content Skip to navigation

Kodlamayan Genlerin Otizmdeki Rolü

Dr. Mahir E. Ocak
08/07/2019 - 16:01

Bir grup araştırmacının yaptığı çalışmalar, kodlamayan DNA’daki mutasyonların otizme yol açabileceğini gösteriyor.

İnsan genomunun sadece %2’lik kısmı protein kodlar. Kodlamayan DNA ise geriye kalan %98’lik kısmı ifade etmek için kullanılan terimdir. Ancak her ne kadar bu genler protein kodlamasalar da bazılarının önemli işlevleri olduğu bilinir. Örneğin kodlamayan genlerin bazıları protein üretimini düzenler.

Araştırmacılar, Prof. Dr. Olga Troyanskaya ve Prof. Dr. Robert Darnell önderliğinde yaptıkları çalışmalar sırasında Simons Simplex Koleksiyonu adlı bir veri tabanındaki bilgileri yapay zekâ kullanarak analiz etmişler. Veri tabanında yaklaşık 2000 otizmli çocuğun, bu çocukların sağlıklı kardeşlerinin ve sağlıklı ebeveynlerinin genleriyle ilgili bilgiler var. Veri tabanında kayıtlı ailelerin hiçbirinin soyağacında otizmli bireyler yer almıyor. Dolayısıyla araştırmaya konu olan otizmli çocukların hiçbiri kalıtım yoluyla aktarılmış gen mutasyonları sebebiyle hastalığa yakalanmış olamaz.

Araştırmacılar veri tabanındaki bilgileri analiz ettiklerinde kodlamayan DNA kısımlarında meydana gelen mutasyonlarla otizm arasında bağlantı olduğu sonucuna varmışlar. Analizler, kodlamayan genlerdeki mutasyonların otizmle ilişkilendirilen genleri ve dolayısıyla da beyindeki gen ifadesini (proteinlerin genetik materyaldeki bilgiler kullanılarak sentezlenmesi) etkilediğini gösteriyor.

Araştırmacılar çıkarımlarının doğruluğundan emin olmak için laboratuvar ortamında deneyler yapmış. Otizmli çocuklardaki mutasyonlara sahip genlerin verildiği hücrelerdeki gen ifadesinde gözlemlenen değişimler, kodlamayan DNA ile otizm arasındaki ilişkiyi doğruluyor.

Elde edilen sonuçlar gelecekte otizmin tanısında ve tedavisinde yararlı olabilir. Ayrıca başvurulan yöntemlerin sadece otizmde değil kanser ve kalp rahatsızlıkları gibi başka sağlık sorunlarında da kodlamayan DNA’nın rolünün araştırılması için kullanılabileceği belirtiliyor.

Araştırma ile ilgili detaylı bilgiye Dr. Jian Zhou ve arkadaşlarının Nature Genetics’te yayımladıkları makaleden ulaşabilirsiniz.

İlgili İçerikler

Biyoloji

Belki sizi şaşırtabilir ama Türkiye’de bir zamanlar çita, aslan, Hazar kaplanı, pars gibi büyük kediler yaşıyordu. Bunlardan çita en son 13. yüzyılda, aslan 19. yüzyılın başlarında, pars ve Hazar kaplanı ise 1970’li yıllarda ülkemizde görülmüş. Günümüzdeyse kedi ailesinden vaşaklar, yaban kedileri, saz kedisi ve karakulak gibi türler, soyları tehdit altında olsa da, hâlen Türkiye’de yaşıyor.

Biyoloji

Güney Amerika’daki sularda yaşayan 250’den fazla türde balığın yön bulmak ve birbirleriyle iletişim kurmak için elektrik ürettiği biliniyor. Ayrıca görünüşleri yılana benzediği için elektrikli yılan balığı olarak adlandırılan türler avlanmak ve kendilerini savunmak için de elektrik kullanıyor.

Biyoloji

Doğada bazı hayvan türlerinin sayısı kıtlık, aşırı avlanma, iklim değişikliği ya da yaşam alanlarının daralması sonucu azalır. Hatta bu durum soylarının tamamen tükenmesine kadar gidebilir. Fakat bazen soyu tükendi diye düşündüğümüz türler uzun bir aradan sonra tekrar ortaya çıkar. Türkiye’deki bu türlerden biri de balık baykuşudur.

Biyoloji

Daha önce arıların sıfırı kavrayabildiği ve bu yüzden soyut matematikle ilgili kavramları anlamlandırabildiği üzerine gerçekleştirilen araştırmayı yürüten ekip arılar üzerinde çalışmaya devam etti ve arıların sembolleri sayılarla eşleştirebildiğini keşfetti.

Biyoloji

Bilim insanları, kuşların gagalarındaki bazı hücrelerin pusula işlevi gördüğünü ve bu durumun kuşların uzun ve karmaşık rotalarda yaptıkları yolculuklarda yön bulmalarına yardımcı olduğunu düşünüyordu. Fakat yakın zamanda yapılan bir araştırma, kuşların yönlerini kolaylıkla bulabilmesini sağlayan şeyin gözlerinde bulunan bir protein olduğunu gösterdi.

Biyoloji

ABD’deki Utah Sağlık Üniversitesinde çalışan bir grup araştırmacının yaptığı çalışmalar, Clostridia (20-30 ayrı bakteriyi içine alan bir sınıf) ba

Biyoloji

Dünyanın birçok yerinde bulunan kırlangıçkuyruklar yaklaşık 560 türe sahip bir kelebek ailesidir. İsimlerini, bazı türlerin kanatlarının altındaki kuyruğa benzer uzantılardan alırlar. Çoğunlukla tropik bölgelerde yaşarlar.

Biyoloji

Nanomalzemelere dayalı elektrokimyasal biyosensörler ve aptasensör teknolojilerinin geliştirilmesine yönelik çalışmaları nedeniyle 2015 yılında TÜBİTAK Bilim Ödülü’ne layık görülen Prof. Dr. K. Arzum Erdem Gürsan ile bir söyleşi gerçekleştirdik.

Biyoloji

Semenderlerin bacakları koptuğunda yeniden gelişir. Kertenkeleler düşmanlarını yanıltmak için kuyruklarını bırakır, daha sonra yeniden büyütür. Planarya solucanları, denizanaları ve denizşakayıkları ise bütün vücutlarını yeniden büyütebilir. 

Biyoloji

İnsan Genom Projesi ile insanların gen haritasının çıkarılması pek çok gelişmeye kapı araladı. Bunlardan biri de genetik testler. Genetik testler kan, tükürük gibi vücut sıvılarındaki hücrelerden elde edilen DNA’nın incelenmesine dayanıyor.